Erste zugelassene Gentherapie für Kinder mit Blutkrankheit Thalassämie

An der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Universitätsklinikums Heidelbergs, die gleichzeitig Teil des KiTZ ist, ist ab sofort die Behandlung einer bestimmten Form der Erbkrankheit Thalassämie, der seltenen transfusionsabhängigen β-Thalassämie (TDT), mit einer neuen Gentherapie möglich.

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„Diese Form der Thalassämie stellt eine enorme Belastung der Betroffenen dar und kann deren Lebenserwartung deutlich reduzieren“, sagt Professor Andreas Kulozik, Ärztlicher Direktor der Klinik und Leiter des klinischen Programmes des KiTZ.

Thalassämien sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der rote Blutfarbstoff Hämoglobin nicht richtig gebildet wird. Die Betroffenen müssen lebenslang alle drei bis vier Wochen Bluttransfusionen über sich ergehen lassen. Außerdem ist eine Behandlung zur Ausscheidung von im Körper angereichertem Eisen notwendig, da die Funktion von lebenswichtigen Organen ansonsten bedroht ist.

Gen für Hämoglobinbildung wird in Blutstammzellen eingeschleust

Bei der neuen Therapie wird ein intaktes Gen, das in der Lage ist, gesundes Hämoglobin zu bilden, in die Blutstammzellen des Patienten eingeschleust. Hierzu werden Stammzellen aus dem Knochenmark des Patienten entnommen und mit dem Medikament behandelt. Danach erhält der Patient seine eigenen Stammzellen zurück, die nun gesunde rote Blutkörperchen und normalen Blutfarbstoff bilden können.

Mit der Gentherapie behandelt werden darf nur eine kleine Gruppe TDT-Patienten mit genau definiertem Krankheitsbild: Das Medikament mit dem Namen Zynteglo, das von der US-amerikanischen Firma „bluebird bio“ entwickelt wurde, steht Patienten ab einem Alter von 12 Jahren zur Verfügung, die bestimmte genetische Merkmale haben (keinen β0/β0-Genotyp)  und die für die besondere Form der Stammzelltransplantation (so genannte hämatopoetische Stammzellen (HSZ)–Transplantation) geeignet sind. Weiteres Kriterium ist, dass für die Patienten kein geeigneter verwandter Stammzellspender zur Verfügung steht (ein so genannter humaner Leukozyten-Antigen (HLA)-kompatibler, verwandter HSZ-Spender). Die Behandlung eines Patienten kostet circa 1,5 Millionen Euro und wird vor Behandlungsbeginn mit den Krankenkassen vereinbart.

„Wir gehen davon aus, dass rund zehn Patienten pro Jahr an unserem Zentrum von einer solchen Therapie profitieren können“, sagt Kulozik. Im Rahmen einer klinischen Studie im Vorfeld der Zulassung, haben Kulozik und sein Team zwei Patienten erfolgreich mit der neuen Gentherapie behandelt. Das Universitätsklinikum Heidelberg ist das erste qualifizierte Behandlungszentrum. Um diese komplexe Behandlung anbieten zu können, müssen die Stammzelltransplantationseinheit der Kinderklinik, die Leukapherese- und GMP-Einheit der Medizinischen Klinik V, das IKTZ (Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Zelltherapie) und die Firma Bluebird Bio eng zusammenarbeiten.

Thalassämien sind weltweit die am weitesten verbreitete vererbte Blutkrankheit und wahrscheinlich die häufigste durch eine Genmutation verursachte Erkrankung überhaupt. Im Kampf gegen Thalassämie gab es bislang nur die Knochenmark- oder Blutstammzelltransplantation als mögliche heilende Behandlung. Doch fast die Hälfte der betroffenen Kinder und Jugendlichen findet keinen passenden Stammzellspender.

 

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