Für die Kinder bedeutet eine frühe Diagnose, dass durch die passende ärztliche Versorgung frühe, auch tödliche Komplikationen vermieden werden können und die Krankheit abgemildert wird. Ein Teil der Patienten kann durch eine Stammzelltransplantation geheilt werden.
Seit 2012 bemühen sich Joachim Kunz, Oberarzt am KiTZ und KiTZ-Direktor Andreas Kulozik, Ärztlicher Direktor der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Universitätsklinikum Heidelberg, gemeinsam mit Kollegen anderer Universitätsklinika um die Aufnahme der Sichelzellkrankheit als Zielkrankheit des Neugeborenenscreenings. Ein wesentliches Argument für das Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheit liefert das durch das KiTZ und das Universitätsklinikum Heidelberg koordinierte Patientenregister. Es wies nach, dass die Erstdiagnose bisher bei zwei Dritteln der Patienten erst jenseits des ersten Lebensjahres gestellt wurde – zu spät, um frühen Komplikationen wirksam zu begegnen. Bei einer frühen Diagnose können dagegen einige einfache Maßnahmen dazu beitragen, die Häufigkeit der Krisen zu reduzieren. Die Eltern werden dazu angeleitet, täglich die Milz der Kinder abzutasten. In der überlasteten, angeschwollenen Milz kann das Blut regelrecht versacken. Das Kind benötigt dann, wie bei einer schweren inneren Blutung, rasch eine Bluttransfusion. Die Milz ist bei Betroffenen zudem meistens nicht mehr in der Lage, ihre Funktion in der Krankheitsabwehr zu erfüllen: Es können Blutvergiftungen auftreten, weil Bakterien in die Blutbahn gelangen. Tägliche Penizillingaben verhindern diese zu 90 Prozent. Über ein weiteres Medikament (Hydroxyharnstoff) wird das Knochenmark dazu angeregt, einen alternativen, funktionsfähigen Blutfarbstoff zu bilden, der normalerweise nur bei un- und neugeborenen Kindern gebildet wird.
Die Publikation und die gezielte Verbreitung von Behandlungsleitlinien für die Sichelzellkrankheit hat dazu geführt, dass die Patienten in Deutschland immer besser behandelt werden. Das konnten die Forscher des KiTZ durch die Auswertung von Daten der AOK zeigen. Nicht nur wurde nach Veröffentlichung der Leitlinien vermehrt Hydroxyharnstoff eingesetzt, sondern der verstärkte Einsatz von Hydroxyharnstoff bedeutet eine echte Verbesserung für die Patienten. Durch die richtige Behandlung leiden die Patienten weniger an dem lebensgefährlichen akuten Thoraxsyndrom, bei dem rote Blutkörperchen die Gefäße der Lunge verstopfen und starke Schmerzen verursachen. Darüber hinaus identifizierte das Team bestimmte Risikofaktoren, die trotz optimaler Behandlung Komplikationen der Erkrankung begünstigen.
Originalpublikationen:
Allard P, et al. Genetic modifiers of fetal hemoglobin affect the course of sickle cell disease in patients treated with hydroxyurea. In: Haematologica. 2021 Oct 28. Doi: 10.3324/haematol.2021.278952.
Kunz JB, et al. Benefits of a Disease Management Program for Sickle Cell Disease in Germany 2011-2019: The Increased Use of Hydroxyurea Correlates with a Reduced Frequency of Acute Chest Syndrome. In: J Clin Med. 2021 Sep 30;10(19):4543. Doi: 10.3390/jcm10194543.
