Bei einer Liquid Biopsy werden kleinste DNA-Fragmente untersucht, die Tumoren unter anderem in den Blutkreislauf freisetzen. Im Vergleich zu einer Gewebeentnahme ist dieses Verfahren wesentlich weniger belastend für die Patientinnen und Patienten und kann mehrfach während einer Behandlung durchgeführt werden. Während Liquid Biopsies bei Erwachsenen bereits zunehmend eingesetzt werden, ist ihre Anwendung bei Krebserkrankungen im Kindesalter bislang deutlich schwieriger. Gründe dafür sind unter anderem die geringe Blutmenge und die Seltenheit vieler Tumorarten.
Im Rahmen des Präzisionsonkologie-Programms INFORM untersuchten die Forschenden Blutproben von 130 Kindern und Jugendlichen mit verschiedenen Hochrisiko-Tumoren. Sie entwickelten dafür neue Labor- und Bioinformatikverfahren, die speziell auf die Anforderungen der Kinderonkologie zugeschnitten sind. Ein neu entwickelter Analysealgorithmus verbesserte die Empfindlichkeit und Genauigkeit der Tumorerkennung aus Blutproben deutlich gegenüber bisherigen Auswertungsverfahren.
Die Studie zeigt außerdem das Potenzial der Liquid Biopsy für die Therapieüberwachung. Im Fall eines Kindes zeigte die Liquid Biopsy Anzeichen eines erneuten Tumorwachstums bereits etwa zwei Monate vor der routinemäßigen Bildgebung. „Solche früheren Hinweise könnten künftig helfen, Therapien rechtzeitig anzupassen“, sagt Kendra Maaß vom Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ), der Medizinischen Fakultät Heidelberg (MFHD) der Universität Heidelberg, des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD), des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) und des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen (NCT). Die Wissenschaftlerin leitete die Studie gemeinsam mit Kristian Pajtler und Benedikt Brors vom NCT, DKFZ, dem Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK) und der MFHD.
Die Genauigkeit der Tumorerkennung lag bei rund 95 Prozent und war damit deutlich präziser als bisherige Standard Liquid-Biopsy Analysen. Darüber hinaus konnte die Blutanalyse genetische Unterschiede zwischen verschiedenen Tumorherden sichtbar machen, die in einer einzelnen Gewebeprobe nicht erfasst werden. Damit liefert die Liquid Biopsy zusätzliche Informationen über die Entwicklung eines Tumors und seine Veränderungen im Verlauf der Erkrankung.
Die Forschenden sehen ihre Arbeit als einen wichtigen methodischen Fortschritt für die Liquid Biopsy in der Kinderonkologie. Die entwickelte Analysepipeline wird bereits im INFORM-Programm als zusätzliche molekulare Untersuchung eingesetzt. Bevor die Verfahren jedoch Bestandteil der Routinediagnostik werden können, sind weitere Studien erforderlich, betonen die Autorinnen und Autoren.
Originalpublikation:
Maass, K.K., Puranachot, P., Volz, S. et al. Circulating tumor DNA precision oncology enables effective and sensitive molecular diagnostics and actionable target detection in pediatric solid tumors - the INFORM experience. In: Genome Med 18, 112 (Online Publikation 27. Juli 2026).). https://doi.org/10.1186/s13073-026-01737-4
